TÍTULO: 26 enchufes mantenían con vida a mi hijo”.
26 enchufes mantenían con vida a mi hijo”
-Foto--Fernando padece síndrome de West, una de las 7.000 enfermedades raras
Pilar tiene tres hijos. Los dos mayores nacieron sanos, pero Fernando, el pequeño, no. Hoy tiene cuatro años y padece síndrome de West, una enfermedad rara de las 7.000 catalogadas por la Organización Mundial de la Salud. Esta patología afecta a uno de entre 4.000 a 6.000 recién nacidos, y se caracteriza porque los niños tienen retraso psicomotor grave y ataques epilépticos.
"Todo surgió el 18 de mayo, el día de mi aniversario", comenta Pilar. "Fue cuando el niño tuvo su primera convulsión". Mientras relata estos hechos se sienta en el suelo, como los indios —es su postura habitual para poder estar con su hijo—, pero antes le ha pedido al fotógrafo que, por favor, se quite las botas. "Fer se mueve reptando por el suelo, y procuramos que esté lo más limpio posible".
Todos los días esta madre mide cuántos metros ha recorrido el pequeño deslizándose por el apartamento en el que viven. "Así sabemos cuánto ejercicio ha hecho, algo que le viene muy bien para su movilidad".
Fernando nació "con una dermatitis bestial", comenta Pilar. Asustada le llevó al hospital madrileño de San Rafael donde le proporcionaron corticoides para reducir la inflamación de la piel. "Creo que esto le debilitó las defensas y por eso contrajo la meningitis", relata la madre con la voz entrecortada. "Solo tenía cinco meses y medio", se lamenta mientras se retira un mechón de pelo de la cara.
El niño estuvo una semana hospitalizado en el centro. "Parecía algo recuperado a pesar de seguir con fiebre, así que los médicos nos mandaron a casa". Con el paso de los días, la temperatura no remitía. "Entonces comenzó nuestra peregrinación hospitalaria", dice Pilar. "Fernando empezó a vomitar sin razón aparente". Presa del pánico volvió al hospital. Allí, el pequeño iba a ser sometido a una punción lumbar. "En ese momento lo supe. Sabía que mi hijo no tenía vuelta atrás".
Los pronósticos de esta madre se cumplieron a las pocas horas. Fernando había tenido un infarto cerebral. "Me dijeron que el 75% de la cabeza de mi hijo estaba afectada y apenas tenía probabilidad de sobrevivir". Así que Pilar y su marido decidieron bautizar al pequeño en la capilla del hospital antes de que falleciera.
Pasaron los días y Fernando seguía en estado crítico en la UCI —donde sufrió dos ataques epilépticos—; luego le trasladaron a planta. "Era insufrible. Las pruebas se sucedían una tras otra. Bajarle de donde estaba era peligroso porque en cualquier momento le podía dar una crisis". "Un día me puse a contar y eran 26 los enchufes que mantenían con vida a mi hijo", relata con los ojos humedecidos y voz de angustia.
A pesar de que todo apuntaba a que Fernando no “iba a seguir adelante”, salió nueve meses más tarde del San Rafael. "Sabíamos que el niño tendría una lesión cerebral de por vida, que su parte izquierda había quedado inmóvil, pero al menos seguía con nosotros". De nuevo la mala suerte se volvió a cruzar en la vida de este niño. "Le estaba bañando, todo iba bien cuando comenzó a hacer gestos bruscos con el brazo izquierdo, precisamente el lado al que le afectó el infarto cerebral". Angustiada, Pilar volvió a la que había sido su segunda casa el último año, al hospital. "Cuando llegué le dije al médico: 'Mi hijo acaba de tener un ataque típico del síndrome de West'. Me miró sorprendido y me dijo: 'Señora, ¿sabe usted al menos que es eso?". Coincidencias de la vida, cuando Pilar estaba embarazada de Fernando, la invitaron a un congreso organizado por la Fundación de Síndrome de West en España. Entidad a la que hoy pertenece su hijo. "Cosas del destino, supongo", comenta alzando los hombros.
A partir de aquí empezaron a ir y venir diferentes medicamentos, "había que dar con el que más se ajustaba a Fernando". El Sabrilex fue la solución, pero surgieron dos problemas. El primero fue que este medicamento afectaría al campo visual del niño, llevándole casi seguro a la ceguera, pero reduciría sus crisis. "Era elegir: o ciego, o menos ataques. Fue el momento más duro de mi vida, porque la salud de mi hijo dependía de mi decisión". Pilar optó por lo segundo. El otro problema es que los médicos descubrieron que el niño era alérgico a las almendras, uno de los ingredientes del medicamento, y en España no se comercializaba este fármaco sin este fruto. Solo lo vendían en Francia. "Pedimos ayuda a la Administración, pero no dejaban de ponernos trabas así que acudimos a los amigos". "Cada vez que iban a los Alpes traían un cargamento de Sabrilex sin almendra, luego encontramos una farmacia en Andorra y fue más fácil, pero cuesta un dineral cada envió", comenta Pilar. Mantener a Fernando cuesta a esta familia más de 800 euros al mes. El niño necesita, además de sus medicinas, prótesis a medida, tronas, asientos adaptados, una camilla para su gimnasia diaria y gafas especiales.
A pesar de todo este historial médico, Fernando es un niño aparentemente feliz. Disfruta mucho con las actividades extraescolares, pero sobre todo de la piscina. "Y le vuelve loco ir los fines de semana a montar a caballo al campo".
TÍTULO: La ‘última’ explicación de la homosexualidad,.
Ante la falta de respuesta de la genética para justificar al atracción por el mismo sexo, llega la epigenética,.
más información
La causa de que existan hombres gais o mujeres lesbianas sigue
intrigando a los científicos. Y nadie encuentra una explicación. Ahora
la epigenética es la candidata, según un trabajo que publican
investigadores del National Institute for Mathematical and Biological
Synthesis (NIMBioS) y la Universidad de California en Santa Bárbara en The Quarterly Review of Biology, que publica la Universidad de Chicago.
El hecho de que ese tipo de orientaciones se den en prácticamente todas las culturas y que haya persistido a lo largo del tiempo y pese a todas las persecuciones y trabas ha llevado a pensar que hay una causa básica biológica. Diversas aproximaciones la han buscado en el tamaño y forma del cerebro o de algunas de sus partes, pero este órgano, pese a su complejidad, es adaptable y sufre cambios en función de los estímulos, por lo que siempre quedaba la duda de si las diferencias eran por causas biológicas o ambientales.
La revolución genética de la última década, y el hecho de que se encontraran bastantes casos de homosexuales (gais o lesbianas) en una misma familia llevó a pensar que había causa genética. Pero los estudios hechos con gemelos, que comparten ADN y, además, normalmente, la misma educación no han sido concluyentes. Según esta explicación si un hermano era gay, su hermano idéntico genéticamente debería serlo, pero no ha sido así.
Una tercera teoría hablaba de la exposición a ciertas hormonas durante el embarazo. La teoría dice que los fetos (en concreto, los cerebros) masculinos (con cromosomas sexuales XY) expuestos a menos testosterona de lo normal resultaban en niños gais, y que los femeninos (XX) expuestos a más testosterona, resultaban en lesbianas.
La última explicación sugerida, la de la epigenética, recoge, de alguna manera, parte de estas dos últimas. Utiliza la idea de la exposición del cerebro a la testosterona, pero la matiza por la variabilidad en la epigenética de los distintos embriones, y se acerca a dar una explicación a la existencia de varias personas homosexuales en la misma familia.
La epigenética es el conjunto de interruptores que hacen que unos genes se expresen o no. Imaginemos que cada célula es una unidad de una fábrica de coches. En ella, en cada momento hará falta algo, desde un utilitario (una proteína) a un deportivo (insulina). Todas las instrucciones de todo lo que se fabrica en la instalación están en un mismo ordenador (el núcleo celular). Si no hubiera ningún control, la fábrica se saturaría, llena de utilitarios y deportivos por igual. La epigenética, de alguna manera, es el conjunto de instrucciones que hace que en una célula se fabriquen proteínas, y, solo en las del páncreas, insulina.
Durante la reproducción, el padre y la madre transmiten al hijo todas las instrucciones (fabricar un ojo, un pie, el cerebro, pene, vagina). Es la correcta activación de cada una de ellas en su momento adecuado la que determina que de un óvulo fecundado se genere un ser humano (fabrica sangre, aquí un dedo, el corazón, una uña). Pues lo que los investigadores han determinado es que un grupo de esas instrucciones, que son las que regulan la respuesta a la testosterona, se pueden heredar. Así, un feto masculino que hereda la instrucción de ser muy sensible a un descenso de testosterona acabará siendo un niño gay si se produce una disminución de la hormona; y, al contrario, si un feto femenino hereda la instrucción de ser muy sensible al exceso de testosterona y eso sucede, de mayor será lesbiana. Esta respuesta heredada, lo que los investigadores llaman epimarcas, “son el mecanismo evolutivo más plausible para la homosexualidad humana”, concluye Sergey Gavrilets, del NIMBioS.
Los autores no descartan que otros factores influyan, y, prudentemente, dicen que sus epimarcas “subyacen” en la homosexualidad. Con ello dejan abierta la puerta a las cuestiones ambientales (que también alteran la epigenética) o emocionales que explican la variabilidad de las relaciones y el comportamiento humano (más el caso, que ni mencionan, de los bisexuales).
El hecho de que ese tipo de orientaciones se den en prácticamente todas las culturas y que haya persistido a lo largo del tiempo y pese a todas las persecuciones y trabas ha llevado a pensar que hay una causa básica biológica. Diversas aproximaciones la han buscado en el tamaño y forma del cerebro o de algunas de sus partes, pero este órgano, pese a su complejidad, es adaptable y sufre cambios en función de los estímulos, por lo que siempre quedaba la duda de si las diferencias eran por causas biológicas o ambientales.
La revolución genética de la última década, y el hecho de que se encontraran bastantes casos de homosexuales (gais o lesbianas) en una misma familia llevó a pensar que había causa genética. Pero los estudios hechos con gemelos, que comparten ADN y, además, normalmente, la misma educación no han sido concluyentes. Según esta explicación si un hermano era gay, su hermano idéntico genéticamente debería serlo, pero no ha sido así.
Una tercera teoría hablaba de la exposición a ciertas hormonas durante el embarazo. La teoría dice que los fetos (en concreto, los cerebros) masculinos (con cromosomas sexuales XY) expuestos a menos testosterona de lo normal resultaban en niños gais, y que los femeninos (XX) expuestos a más testosterona, resultaban en lesbianas.
La última explicación sugerida, la de la epigenética, recoge, de alguna manera, parte de estas dos últimas. Utiliza la idea de la exposición del cerebro a la testosterona, pero la matiza por la variabilidad en la epigenética de los distintos embriones, y se acerca a dar una explicación a la existencia de varias personas homosexuales en la misma familia.
La epigenética es el conjunto de interruptores que hacen que unos genes se expresen o no. Imaginemos que cada célula es una unidad de una fábrica de coches. En ella, en cada momento hará falta algo, desde un utilitario (una proteína) a un deportivo (insulina). Todas las instrucciones de todo lo que se fabrica en la instalación están en un mismo ordenador (el núcleo celular). Si no hubiera ningún control, la fábrica se saturaría, llena de utilitarios y deportivos por igual. La epigenética, de alguna manera, es el conjunto de instrucciones que hace que en una célula se fabriquen proteínas, y, solo en las del páncreas, insulina.
Durante la reproducción, el padre y la madre transmiten al hijo todas las instrucciones (fabricar un ojo, un pie, el cerebro, pene, vagina). Es la correcta activación de cada una de ellas en su momento adecuado la que determina que de un óvulo fecundado se genere un ser humano (fabrica sangre, aquí un dedo, el corazón, una uña). Pues lo que los investigadores han determinado es que un grupo de esas instrucciones, que son las que regulan la respuesta a la testosterona, se pueden heredar. Así, un feto masculino que hereda la instrucción de ser muy sensible a un descenso de testosterona acabará siendo un niño gay si se produce una disminución de la hormona; y, al contrario, si un feto femenino hereda la instrucción de ser muy sensible al exceso de testosterona y eso sucede, de mayor será lesbiana. Esta respuesta heredada, lo que los investigadores llaman epimarcas, “son el mecanismo evolutivo más plausible para la homosexualidad humana”, concluye Sergey Gavrilets, del NIMBioS.
Los autores no descartan que otros factores influyan, y, prudentemente, dicen que sus epimarcas “subyacen” en la homosexualidad. Con ello dejan abierta la puerta a las cuestiones ambientales (que también alteran la epigenética) o emocionales que explican la variabilidad de las relaciones y el comportamiento humano (más el caso, que ni mencionan, de los bisexuales).
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